染色体是基因的载体，染色体异常会导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常的原因有很多，人们所处的环境，饮食、心情都会影响到染色体的异变。最常见的就从父亲或母亲的基因中遗传而来。目前全世界千分之六的活产新生儿，会出现染色体异常的情况。其中，约有一半孩子会成为染色体病患者，如出现五官或内脏等器官的畸形。